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请问如何确诊线粒体脑肌病？

2019-11-23 2人回答

性别：男年龄：37岁

健康咨询描述：医生怀疑我是线粒体脑肌病，请问要确诊线粒体脑肌病，做肌肉活检准确率高？还是抽血做基因检测准确率高？谢谢。

满意答案

: 初海峰 副主任医师; 哈尔滨市香坊区人民医院

病情分析：
线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。

实验室检查

1.部分病人的CPK和(或)LDH水平升高丙酮酸含量高于正常血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)均有助于诊断。

2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5min后测定血乳酸丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。

其它辅助检查

1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

2.骨骼肌活检

(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。

(2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一有巨大线粒体线粒体嵴排列紊乱线粒体内可见结晶状板层状包涵体并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

3.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。

如果要确定此病，建议你系统化验检查。