2019-11-26 3人回答
性别:男年龄:32岁
健康咨询描述:什么是pds,老是光咬伤嘴唇,没有其他症状,棘形红细胞增多症
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病情分析:
神经棘红细胞增多症这是一种非常罕见的遗传病,主要的表现就是共济失调以及多动为主要的表现.临床表现是口面部的不自主运动,肢体的舞蹈症.常表现为进食困难,步态不稳,有时候会咬舌头咬口唇,会有pds帕金森氏症的症状,这个主要是应用苯巴妥治疗
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病情分析:
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,多见于青春期或成年早期,发病年龄8~62岁;病程7~24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1.8∶1。
NA最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见。常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等。其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等。PDS多见于年轻患者,于病程3~7年出现,可与上述运动障碍同时出现。 性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见。PDS是帕金森症的英文名字
病情分析:
您好,根据您的描述,棘形红细胞增多症(脂蛋白缺乏症):棘形红细胞增多症(Acanthocytosis)是先天性?脂蛋白缺乏所致,为常染色体隐性遗传,发病率极低
指导意见:
建议棘红细胞增多症婴儿期即出现脂肪吸收不佳症状,拉肚子、呕吐、体重低、精神状态运动发育落后。此病的神经系统症状主要是维生素E缺乏引起的,建议治疗可补充大量维生素E,定期观察。