苯丙氨酸值高于正常值
2019-12-05 2人回答
性别：女
健康咨询描述：新生儿第一次足底血抽查结果苯丙氨酸值135.33医院通知复查复查结果微140多，请问这样确诊为苯丙氨酸尿症了吗
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满意答案
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- 孙志刚 主治医师
- 聊城市第二人民医院
病情分析：
看看数字后面的单位。经典苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，或者进一步做苯丙氨酸负荷试验。负荷试验后血苯丙氨酸升高但＜20mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症；高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。
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2019-12-05 13:22
其他答案 (1)
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- 马春英 副主任医师
- 阳泉市郊区人民医院
病情分析：
您好！根据本次您的咨询，新生儿宝宝出生后足跟血筛查苯丙氨酸值比较高，医院通知复查后的结果还是比较高，可能有苯丙氨酸酮尿症可疑，建议带宝宝到儿童医院检查进一步检查，需要吃低苯丙氨酸的奶粉。
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追问 2019-12-05 12:41
2019-12-05患者追问
这样就算较高了是吗？有的有4.5百的值呢
2019-12-06医生回复：
您好！建议带宝宝到儿童医院再检查检查，这是一种筛查试验，需要进一步检查明确诊断，避免耽误宝宝病情，这是一种唯一可治疗的遗传代谢病。
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