苯丙氨酸升高，提示高苯丙氨酸血症

病情分析：
说实话孩子可能是遗传代谢性疾病，如果单纯的苯丙酮尿症，没有其他的异常情况，可以应用特殊的奶粉治疗，但是建议查孩子，父母的全套基因检测，结果大概50个工作日，北京儿童医院是大概一万多一点

病情分析：
新生儿出生15天查出有苯丙氨酸值高，诊断为苯丙酮尿症。怎么办？

指导意见：
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻血液和组织中苯丙氨酸浓度增高尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加故称＂苯丙酮尿症＂。体内的苯丙氨酸累积过多可使皮肤毛发变白.严重时苯丙氨酸堆积在脑组织中使患儿智力低下表情痴呆惊厥等.有些患儿也会出现苯丙氨酸的暂时性偏高诊断一旦明确应尽早积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小效果愈好建议去医院进行复查明确诊断。建议多饮水可在两次喂奶间给宝宝喂一些温开水也可以给添加一些奶伴葡萄糖。