2019-12-10 2人回答
性别:男年龄:23岁
健康咨询描述:母亲核型是什么,做遗传咨询需要问到什么问题,如何能回答患者的问题
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病情分析:
唐氏综合征的发病原因是染色体的异常。正常的21号染色体是1对,它多了1条,是因为胎儿在受孕的时候,受到各种方面的原因所导致的染色体增多1条。原因有两种,80%的原因是在受孕的时候发生突变,父母染色体是正常的,没有遗传方面的疾病,就容易发生。20%是因为父母本身染色体异常,在生下一代的时候就容易发生唐氏综合征。唐氏孩80%是因为突变,而不是父母有遗传病。
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病情分析:
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
指导意见:
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。