关于唐氏检查和准确率的问题
2019-12-22 3人回答
性别：女年龄：32岁
健康咨询描述：前几天去医院做唐氏，结果是18三体高1/347，已经做了无创，想知道唐氏检查的准确率是多少？还有就是我跟对象家里没有遗传问题啊？为什么会出现这个问题？
满意答案
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- 张华云 副主任医师
- 山东第一医科大学第二附属医院
病情分析：
唐氏筛查是根据母体血液当中的甲胎蛋白，雌二醇，绒毛膜促性腺激素结合母亲的身高，体重，年龄及孕周进行综合评定的结果，诊断率只有60%左右，原则上低风险是没有问题，临界值以上风险是需要进一步筛查，但大部分是没有问题的。
那请问这个1/347是怎么计算？是数值越低有问题的几率越大吗还是怎么看呢？
属于临界值，几率不大的。
请问大夫：几率不大？是有问题的几率不大吗？还是什么？请问这个1/347的意思是说347个人里面可能就有1个会有问题吗还是什么意思？
是这个意思。
其他答案 (2)
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- 徐学娟 副主任医师
- 滕州市中心人民医院
病情分析：
你好，唐氏筛查是针对低危人群做的初级筛查，准确率偏低一些，有报道准确率大约是69％左右。唐氏筛查阳性是指胎儿21号染色体有问题的可能性大，但不能确诊，所以需要进一步检查。有些人是有遗传导致的，但是也有些人是因为基因突变导致的，具体原因不明。
我的检测值是1/350，医院给的截断值是1/350，请问我这个问题家人也没有遗传问题啊怎么会出现这个情况？还有无创的准确率是多少
您唐氏是高风险，无创的准确率接近99%，无创是高级筛查，只有羊水穿刺才是金标准。原因确实不明。
那请问这个1/347是怎么计算？是数值越低有问题的几率越大吗还是怎么看呢？
这个数字是根据你的孕周，游离HCG，雌激素和甲胎蛋白计算出来的。数值越低风险越高。
那请问这个1/347的意思是说347个人里面可能就有1个会有问题吗还是什么意思？
是指你宝宝二十一三体染色体有问题的风险是1/347的可能性。这个347的数值越低风险越高。
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- 孙夏瑜 医师
- 山西省儿童医院
病情分析：
您好，唐氏筛查属于筛查试验，准确率在60%到80%，但是有很高的假阳性率和假阴性率，您的结果18三体属于高危范围，应选择直接做羊水穿刺，如果实在忌讳有创检测，也可以选择无创，无创也属于筛查，准确率比唐氏筛查高很多。
指导意见：
这个情况属于随机的，就是说谁也有可能生这样的孩子，精子和卵子受孕时可能是父母中的一方多给了孩子一条18号染色体，一般情况下是随机的，也有从父母遗传下来的情况。建议您做好产前诊断。如果无创的结果出来，还是提示高危，一定要做羊水穿刺的产前诊断。
我的检测值是1/350，医院给的截断值是1/350，请问我这个问题家人也没有遗传问题啊怎么会出现这个情况？还有无创的准确率是多少
这种情况是随机发生的，谁也有可能，一般父母遗传的比例很少，唐筛只是筛查，不用太紧张，等一等无创结果出来再看，无创的准确率大概在90%左右。
那请问这个1/347是怎么计算？是数值越低有问题的几率越大吗还是怎么看呢？
这个是有配套软件，根据测出来的值还有孕周，末次月经，母亲年龄等套入公式软件计算出来的风险值，分母越小风险程度越高，你可以理解为347人中有一人是高危，那个人可能是你，也可以是另外的346人。前面说过了不要太纠结数值，但是唐筛提示高危，就一定要做产前诊断。
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