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新生儿苯丙酮尿症检查症状

2020-01-02 2人回答

性别：女

健康咨询描述：新生儿检查足底血数值小于0.7是什么意思多少数值是正常的现在急需要

满意答案

病情分析：
你好，根据你的描述，你说现在新生儿患苯丙酮尿症的具体症状是什么？这个本身来说，本领通道上对于新生儿来说症状是非常不明显的，那只能是有可能孩子身上的气味或者有特殊。只能做相应的检查来确定具体情况。

投诉 2020-01-02 17:01

其他答案 (1)

病情分析：
新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。

指导意见：
正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L，当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

投诉 2020-01-02 16:22

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