2020-01-04 3人回答
性别:女年龄:25岁
健康咨询描述:单基因遗传病携带者筛查报告显示女朋友携带糖原积累病2型相关基因
满意答案
指导意见:
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)又称糖原贮积症(Ⅰ型和Ⅱ型)。糖原累积病是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。目前根据酶缺陷的不同分为16型。大部分为常染色体隐性遗传,个别为X连锁遗传。
糖原累积病Ⅰ型又称vonGierke病,主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型。Ⅰa为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,Ⅰb为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷。两种亚型在新生儿期均可引起严重低血糖,出现大汗、苍白、嗜睡等症状;儿童期可有腹部膨隆、生长迟缓、鼻出血等表现;成人患者可有痛风等。Ⅰb亚型患者还可出现粒细胞功能障碍。
糖原累积病Ⅱ型又称庞贝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏症,主要表现为喂养困难、运动发育迟缓、易疲劳、上下楼梯及蹲起困难等。
这两型糖原累积病的治疗方法和预后都不相同。
本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力.改善呼吸困难等症状,改善生存质量.现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提高人们的生活质量。
其他答案 (2)
病情分析:
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异.根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万).糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ,Ⅴ,Ⅶ型以肌肉组织受损为主.这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏,肌肉,肾脏等组织中贮积量增加.仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常.
本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力.改善呼吸困难等症状,改善生存质量.现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量.
病情分析:
问题分析:你好,父母有糖尿病,儿女得糖尿病的机会会高一些,但糖尿病与环境、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等有关
指导意见:
建议:你女朋友在生活中就要更加注意控制体重、保持合理的饮食、多锻炼身体、采取积极健康的生活态度,这样做就更有可能远离糖尿病的危害。