先天性角化不良症及其并发症
2020-01-06 2人回答
性别：男年龄：18岁
健康咨询描述：先天性角化不良症与哪个基因突变有关，并且容易诱发哪种疾病？
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满意答案
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- 左海亮 副主任医师
- 天津市儿童医院
病情分析：
先天性角化不良是以皮肤表现为特点，可发展成骨髓再生障碍或肿瘤的多系统损害性遗连锁遗传综合征。其遗传方式复杂，包括X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性三种形式。发病均为男性。先天性角化不良的发病与编码角化不良蛋白基因（DKC1基因）、编码端粒酶的RNA组分基因（TERC基因）和编码端粒酶的逆转录酶基因（TERT基因）等基因突变有关。
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2020-01-06 22:37
其他答案 (1)
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- 曲朋安 副主任医师
- 烟台龙矿医院
病情分析：
先天性的角化不全应该与遗传有一定的关系，这应该是一种隐性的性连锁遗传性的疾病，相对来说是比较少见的，发病均为男人，最主要的一个表现就是出现了皮肤细小的网状色素沉着，另外出现了指甲营养不良，口腔的粘膜白斑
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2020-01-08 05:22
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