耳聋基因突变235杂合突变

病情分析：
您好，耳聋基因筛查GJB2基因的编码序列有681个碱基，绝大部分位点的变异是按隐性遗传的方式由亲代传递给子代，对于隐性遗传的耳聋基因，只有来自父亲和母亲的两条等位基因都发生致病变异才会发生耳聋。我国GJB2基因最常见的两种致病变异为：c.235delC和c.299delAT，即GJB2基因编码序列的第235位胞嘧啶（简写为C）丢失，和第299、300位的腺嘌呤（简写为A）和胸腺嘧啶（简写为T）丢失，结果导致基因编码的蛋白产物发生改变，无法执行正常的功能，从而发生耳聋。单纯235杂合突变一般不引起耳聋，但是可以遗传。您可以定期随诊，必要时可以做听力学检查以了解孩子的听力状况。祝宝贝健康快乐成长！