首页医生我的

SlC26A4这个中文是什么意思？

2020-01-16 2人回答

性别：女

健康咨询描述：你好，SlC26A4这个中文是什么意思？还说有一个突变？会对以后的生活有影响么？

满意答案

病情分析：
研究表明SLC26A4基因突变导致Pendred综合征（耳聋-甲状腺肿综合征）和常染色体隐性遗传性耳聋DFNB4，两者均伴有内耳发育最常见的畸形即前庭导水管扩大。有可能形成听力障碍。

投诉 追问 2020-01-16 15:13

2020-01-16患者追问

你说的听力障碍的几率多大？出生才半月的孩子后期自己会不会好啊？

其他答案 (1)

病情分析：
你好！SLC26A4基因定位于常染色体7q31区域，近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征（PDS）（前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿）和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系。

指导意见：
在众多的突变中，多数突变既见于pendred综合征，又见于大前庭水管综合征。因此，同一位点的突变可能导致不同的临床表现。比较复杂，想了解更多建议你到公立三甲儿童医院咨询

投诉 追问 2020-01-16 13:33

2020-01-16患者追问

医院说不影响听力，怎么听你解释我还得去儿童医院做详细检查了解，

2020-01-16医生回复：

对这么小的孩子来说不会表达，只有检查得出，儿童医院的设备仪器相对更全面。

2020-01-16患者追问

那怎么开始测听力的时候能通过啊？

头痒头皮屑多吃什么好 头痒头皮屑多，一直都困扰着很多人。头

发现健康 健康才是你关心的头条

养生之道 养生长寿小常识，做好就能延年益寿

取消