2020-02-04 3人回答
性别:女
健康咨询描述:小宝宝2个月,遗传病筛查MSMS中有一项没有过,对应疾病叫mccd,这个是什么病,有什么影响?
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病情分析:
串联质谱筛查是检查新生儿是否患有先天性遗传性代谢性疾病,如果有一项没有过的话,建议要复查,复查还没有过的话就考虑有遗传性疾病,需要带孩子去医院儿科进一步明确诊断。
其他答案 (2)
病情分析:
新生儿疾病筛查msms是意思是筛查的一种技术,用于遗传代谢病的筛查,是目前最先进的筛查技术。是目前的足血筛查G6PD,苯丙酮尿症,甲状腺功能低下等疾病。你说的MCCD应该是3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。
病情分析:
根据你所叙述的情况考虑是3·甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,称为遗传代谢病。原因为基因突变,引起蛋白质发生改变,导致机体的生化反应和代谢出现异常。
指导意见:
建议去省级公立医院(复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科、北京儿童医院内分泌遗传代谢中心)检查治疗。
医生,想问一下,正常情况下,这个东西对孩子发育有没有什么影响
有影响,症状包括:喂养困难、生长发育迟缓、阵发性呕吐、嗜睡、昏睡、昏迷、腹泻、“雄猫尿”气味,顽固性皮肤伤害,中枢神经系统异常如精神运动发育迟缓、脑水肿、抽搐、反射亢进、肌张力增高或低下等。建议抓紧去权威医院治疗。