甘氨酸基因复合杂合突变一定致病吗
2020-02-07 1人回答
性别：男
健康咨询描述：由于胎心监测心率不齐入院保胎一周，37周紧急破腹产，19年八月20出生，心率不齐入住儿科，约五天后突然反应差，无自主呼吸，上呼吸机抢救约36天，期间检查甘氨酸偏高，正常值不超过500，宝宝的值为990，后复查甘氨酸降至700左右，后一直监测约五次，均为正常值！宝宝一直发育全面落后，核磁共振显示髓鞘延迟，约四个月出现抽搐，诊断癫痫，婴儿痉挛症待排.基因检查甘氨酸相关基因复合杂合突变，但是两个基因临床意义未明，想知道宝宝是不是遗传代谢甘氨酸脑病
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满意答案
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- 马玲 副主任医师
- 武汉大学中南医院
病情分析：
你好，根据你的描述这个你说之前8月份心律不齐，住院在儿科，完了检查反应差，无自主呼吸上呼吸急，约36天，期间干氨酸偏高，正常值不超过500，孩子的值是990，这个就说明确实存在这个问题，而且这个症状相对异常表现比较明显，所以还是考虑这个疾病
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2022-11-29 10:56
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