2020-02-08 3人回答
性别:女年龄:30岁
健康咨询描述:男朋友的妈妈有兄妹四人,男朋友的妈妈和大姨妈有视网膜色素变性,小姨妈没有,但是小姨妈的听力不是很好,男朋友的舅舅视力听力都正常,没有此病。男朋友今年32岁,近视有飞蚊症。不知道男朋友会不会视网膜色素变性。我家族没有此病病史,我近视快600度。男朋友近视加上散光大概400-500度。现在我怀孕了一个月,不知道无创DNA能不能检测出孩子有没有此病。如果现在不要孩子,有没有技术手段让下一胎排除此病。听说第三代试管婴儿可以排除视网膜色素变性,或者生男孩可以更多概率排除此病?
满意答案
病情分析:
视网膜色素变性是一组遗传眼病,属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。有多种遗传类型,
1、常染色体显性遗传型
最轻微的类型,青年时期发病,也有部分病例是50岁以后发病就诊。
2、常染色体隐性遗传型
青少年时期发病,病情较重,但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。
3、X连锁遗传型
发病较早,病情较重,病情发展快,常并发高度近视眼。
其他答案 (2)
病情分析:
孩子的主要基因来源于父母,也有隔代遗传,视网膜色素变性是一种遗传性的疾病,可分为四个类型,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性连锁遗传和孤立型,各种类型疾病的临床表现不同,长染色体显性遗传在20岁之前很少发病,一般伴有轻度近视,不管病人有没有家族传史,都建议家属要检查一下。
病情分析:
视网膜色素变性是一个先天遗传性疾病,它跟这个基因突变有关系。那么家里面有这种疾病的患者,我们就建议他去做一个基因的检测,明确他这个基因突变的位点,基因突变的类型。
指导意见:
建议你尽量早点做一个胎儿基因检测,来判断他发生这个疾病的可能性有多大,从而做到早期的优生优育。不要紧张担心了,祝你健康快乐!