请问会是甲基丙二酸血症
2020-02-14 3人回答
性别：男
健康咨询描述：宝宝出生四十天，医院通知去复查甲基丙二酸血症，C3比值持续增高，甲基丙二酸血症的几率高吗
满意答案
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- 黄青 主治医师
- 赣南医学院第一附属医院
病情分析：
医院通知去复查，说明遗传代谢性疾病筛查是有问题的，虽然这个疾病的发病率不是很高，但是可以就一定要查清楚，如果是诊断是甲基丙二酸血症的话，这个疾病是很麻烦的。
那么这个疾病和怀孕的时候做的唐氏筛查有关系吗
这个没有关系，我建议咨询下产科医生
他吃牛奶和睡觉的时候喘气有点急促，是正常的吗
正常不会的
会不会和甲基丙二酸血症有关系？
是的，有关系
其他答案 (2)
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- 刘芳 主治医师
- 武汉大学人民医院
病情分析：
如果足底血检查有异常再去复查的，结果仍然是提示这个有异常，则有一定的几率，是异常的，需要进一步的做基因的检查，以及结合尿有机酸分析来综合考虑诊断，针对性的用药和避免接触可能诱发加重的食物。
那么这个和怀孕的时候要做的唐氏筛查有关系吗
这是完全不同的。
这个病在全国多见吗
不多见，遗传代谢病基本都属于罕见病。
他睡觉和吃奶的时候呼吸有点急促，请问会不会有什么问题
要注意是否有呼吸道感染或其他身体不适。
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- 路丽红 主治医师
- 华亭市中医医院
病情分析：
你好，根据你提供的信息，你先不要担心，于多种因素可导致血甲基丙二酸水平轻度增高，故对于血串联质谱或尿气相色谱质谱检测结果轻度异常的患者不能轻易诊断此病，需要反复检测或基因检测才能诊断或排除此病。
指导意见：
这种病的几率很低的，受影响的因素又多，复查一下保险一点，不要过度紧张，如果宝宝目前吃睡都正常，暂时不考虑的。
我怀着宝宝的时候因为某种原因导致时间过了就没有做唐氏筛查，那么会和这个有问题吗
不会的，唐筛主要查的是18、21三体综合征等染色体异常的先天遗传病。
怀孕的时候做的产检查不出这个病的吗
四维彩超可以排除器官等大的畸形，基因问题查不出来。
宝宝现在睡觉的时候呼吸重会不会有点问题？
如果是这个病引起的呼吸问题，那就严重了，不是有点，所以你不要担心。
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