2020-02-25 2人回答
性别:男年龄:7岁
健康咨询描述:我了解了下不管是后天再障贫血还是先天范可尼贫血,都可能用到骨髓移植,母亲现在怀有二胎孕6个多月,想留脐带血或者胎盘血备用于再生障碍性贫血或者是先天范可尼贫血的这两种疾病。脐带血的采集量有限,胎盘血比较多(胎盘血又分胎盘间充质干细胞,胎盘造血干细胞,胎盘亚全能干细胞胎盘母亲干细胞),如果预防性留以上这两种贫血是留胎盘血的哪一系列细胞好?还是留脐带血更好?(患儿7岁医生诊断为再生障碍性贫血,一家三口基因检测FANCE这个基因父亲无,母亲杂合,患儿范可尼贫血突变结果为杂合报告如附件)
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病情分析:
目前这个做骨髓移植的话,那么基本都是采用这个脐带血的细胞移植的,这个是胎盘的血液,目前这个可能还是不常用的,因为这个收集起来可能是不太方便。您这个可以到当地的具体的医院相关具体的咨询一下
一患儿7岁体重65斤,假设病情演变到移植,脐带血的量不多,一份脐带血移植够用吗?二。母体是FANCE基因的杂合携带者父亲无,是不代表二胎一定也是FANCE这个基因的携带者,三如果二胎也是携带者那脐带血可以利用不?
第二台不一定有需要做羊水穿刺确定的,再去生宝宝的话,如果还是有期待血细胞存储的话,是可以应用的,胎盘期待的血液尽可能多采一些,这个一般达到60毫升,包括抗凝剂,这个主要还是分离之后有核的红细胞数要达到2.0,乘以108
一.二胎现在孕27周了,还能羊水穿刺吗?二.等于是建议存储脐带血和胎盘血,(胎盘血又分胎盘间充质干细胞,胎盘造血干细胞,胎盘亚全能干细胞胎盘母亲干细胞这四种都存费用要7万),如果预防性留是留脐带血和胎盘血的哪一系列细胞好?三,报告看患儿是后天性再障性贫血还是先天性再障范可尼贫血
这个报告只能诊断这个再生障碍性的贫血,那么这个具体的干细胞存储的情况,请你具体的咨询一下相的机构
从遗传基因报告看(遗传基因报告我病情阐述第一次有上传了)范可尼贫血有19个基因,其中FANCE这项基因母亲和一胎患儿都是杂合且同意突变,一.现在怀二胎孕27周想了解下二胎携带范可尼贫血的FANCE这个基因的概率是几份几,二,二胎遗传携带后到演变到范可尼贫血的概率是几份几?三,孕27后羊水穿刺是不做不了,只能脐血穿刺了四,对二胎进行穿刺检测的必要性大不(遗传基因报告我病情第一次有上传了,现在我上传的是出院小结报告以便加以判断)
27周需要做脐血穿刺的,这个判断不了遗传的概率是多少?,只是会有遗传的几率
脐血穿刺的风险比羊水穿刺风险大些,而且报告要21天才能出来,最怕的穿刺结果就是二胎FANCE这个基因遗传了且纯合突变了。到现在都没搞明白一胎到底是先天还是后天再障纠结了好几天,如果概率高我在想有必要对肚子里的宝宝穿刺检查下不?
这个我觉得还是有必要的
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病情分析:
范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。严重的范科尼贫血和再生障碍性贫血都可以通过骨髓移植來治愈。对于幼儿的范科尼贫血和后天性再障选择脐带血移植都是很合适的。
指导意见:
一患儿7岁体重65斤,假设病情演变到移植,脐带血的量不多,一份脐带血移植够用吗?二也就是说脐带血移植比较适合,胎盘血不适合这两种病情的移植用是吗?三我第一个提问传的报告是一家三口的基因报告从这份报告小孩FANCE报告是杂合3看是先天范可尼贫血吗?或者要做什么检查进一步判断四。现在怀有二宝六个多月需要做什么检查排除或者预防吗?五.第五张报告最后一项MSN是纯合这个代表什么是什么意思?六.染色体断裂实验和染色体分析报告是同一个意思吗?我上传了一份送检的染色体报告七.我了解了下范可尼贫血的小孩也有可能生殖器官有问题,7岁小孩能做什么检查排除吗?八.我翻找了患儿0.8岁1岁,3岁,用药后的血常规血小板3岁多都是正常的不过是在陆续下滑,淋巴结细胞百分百一直偏高报告附图,这能分析什么不?表面看小孩没有先天缺陷(外在看身材中上微胖,皮肤有些偏黑,眼睛正常,手臂正常没有拍过CT)(住院期间有检查头部磁共振脑血管,肾脏彩超,胸部片这些都正常)
血常规化验结果中,白细胞计数WBC、血红蛋白量HGB和血小板计数PLT这3个指标是主要指标,其他指标是次要指标。一般来说,次要指标轻微异常,只要主要指标正常就不要紧。你提供的这几张化验报告单,血常规化验结果基本正常的,另外,染色体也没有问题。
间接发烧40度15天,1月3日再次发烧40度血小板减少,下肢可见2-3出血点,急诊血常规白细胞总数2.03,啫中性粒细胞总数0.85,血红蛋白111,血小板总数41,骨髓检验报告(20200106)有核细胞增生极度减低,粒系,红系,巨核系增生减低,骨髓检验报告(20200108)巨核系增生减低,病理报告(2020.1.10)骨髓穿刺活检镜下见软骨组织及少量骨组织,未见明显造血细胞。骨髓细胞学检验报告(20200114)有核细胞增生活跃,巨核系增生减低,骨髓送检CD34红细胞占有核细胞比例:0.10%判断为AA故诊断为再生障碍性贫血。治疗方案1月13日开始吃环孢素软胶囊(一天2吃一次早2晚3粒间隔12小时),十一酸睪铜软胶囊1天1粒至今吃了40天了,2月13日复查血常规血常规白细胞总数3.62,啫中性粒细胞总数0.8,血红蛋白114,血小板总数90,二我传的报告是一家三口的基因报告从这份报告小孩FANCE报告是杂合3看是先天范可尼贫血吗?或者要做什么检查进一步判断三我传的那份染色体报告不是染色体断裂实验吧?四小孩是先天范可尼贫血还是后天再障性贫血
环孢素软胶囊加十一酸睾酮胶囊是治疗再生障碍性贫血的主要药物。但是治疗起效比较慢,对于先天性的再生障碍性贫血疗效要差一些。骨髓检查巨核细胞增生减低,是引起血小板减少的原因。
一。我把出院小结附图上来,资料比较多,但是可能会比我阐述的全面点,出院小结是说再障性贫血,遗传基因报告是这两天才收到的,想了解是先天性范可尼贫血还是后天再障性贫血。或者要做什么检查加以判断二。现在二胎孕27周需要做检查排除什么吗?三。从基因看二胎遗传到范可尼贫血的概率是多少?
由于医生精力和时间有限,免费回复不超过3次,抱歉。