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孕27周做哪种穿刺，看报告有必要做穿刺不？

2020-02-26 3人回答

性别：女年龄：30岁

健康咨询描述：一胎的患儿7岁发烧40度血小板41，入院治疗出院了医生判断为再生障碍性贫血，附件是送检的父母和一胎的遗传性血液基因检测报告这两天刚出来，报告看基因FANCE这项母亲和一胎患儿都是杂合，现在还没进一步确诊是先天范可尼再障贫血还是后天再障贫血想了解下一，从上传的遗传基因报告看二胎遗传到范可尼贫血FANCE的概率是多少？二.从基因报告看二胎有必要穿刺检查下不？三，目前孕妈30岁怀孕二胎孕27周了，还能羊水或者脐带血穿刺吗？四，哪种穿刺能排查二宝的FANCE这个基因是否有突变？

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满意答案

: 刘玉明 副主任医师; 柳林县人民医院

病情分析：
你好，根据你的描述，做羊水穿刺，一般要求在怀孕16到20周。这个阶段胎儿比较小，平水比较多，便于穿刺，不易损伤胎儿，就你的情况，现在最主要是排除畸形，需要尊同当地医生意见，到正规医院进行穿刺。如果证实胎儿先天性的疾病比较严重，是不可以要这个孩子的。

投诉 2020-10-26 16:45

其他答案 (2)

: 陈德龙 主治医师; 金华市中心医院

病情分析：
先天再生障碍性贫血属于遗传性疾病，在同胞兄妹中存在。但是，仅有百分之十的患者具有家族式，大部分的患者是散发性的。三分之一的患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。其次，出现先天再生障碍性贫血跟环境有很大关系，患者体内的血红细胞减少。先天再生障碍性贫血是多种原因结合引起的疾病，可能和遗传、药物、病毒感染、电离辐射、化学毒物、免疫因素等有关。治疗先天性再生障碍性贫血的方法较多，需要有病因治疗支持疗法和促进骨髓造血功能恢复的各种措施。同时，患者需要积极配合治疗，病情发现得越早，治愈的可能性也会更高。一般西医无法完全治愈，需要结合中医调理。

投诉 追问 2020-02-27 13:27

2020-02-27患者追问

报告看范可尼贫血有19个基因，其中FANCE这项母亲和一胎患儿都是杂合，一.现在怀二胎孕27周想了解下二胎携带范可尼贫血的FANCE这个基因的概率是几份几，二。二胎遗传携带后到演变到范可尼贫血的概率是几份几？三，孕27后是不羊水穿刺不了，只能脐血穿刺了，

2020-02-27医生回复：

这个大概概率很难预计，需要做好这个胎儿检查，积极对症治疗。不建议羊水穿刺

2020-02-27患者追问

在不知道母体FANC这个基因遗传给给二胎的概率的情况下很纠结要去对二胎进行穿刺检查不？二胎目前产检都有做NT,四维B超都有做都正常如上传了报告，接下去是测糖耐喝糖。不建议羊水穿刺是不因为孕周超过了羊水穿刺的最佳时间了，是不建议做下脐血穿刺？

2020-02-27医生回复：

是的，过了羊水穿刺时间，主要还是脐带穿刺可以