范可尼贫血遗传概率大吗？
2020-02-27 1人回答
性别：女年龄：30岁
健康咨询描述：一胎的患儿7岁发烧40度血小板41，入院治疗出院了医生判断为再生障碍性贫血，附件是送检的父母和一胎的遗传性血液基因检测报告这两天刚出来，报告看范可尼贫血有19个基因，其中FANCE这项母亲和一胎患儿都是杂合且同意突变，现在还没进一步确诊一胎是先天范可尼再障贫血还是后天再障贫血想了解下一.现在怀二胎孕27周二胎携带范可尼贫血的FANCE这个基因的概率是几份几。二，二胎遗传携带后到演变到范可尼贫血的概率是几份几？三，孕27后是不羊水穿刺不了，只能脐血穿刺了，四，对二胎进行穿刺的必要性大吗？
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满意答案
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- 孙于谦 副主任医师
- 北京大学人民医院
病情分析：
范科尼贫血罕见的先天性血液病。除有出血倾向等典型再生障碍性贫血表现外，还伴有多发性的发育异常，同时也是很多肿瘤的高危人群。药物治疗、造血干细胞移植等可治疗范科尼贫血。治疗有助于改善预后。第一胎是范科尼贫血，但第二胎范科尼贫血的可能性很小，产检无异常，则不需要羊水穿刺检查。
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2022-12-30 19:04
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