谁能告诉我这个染色体报告的意思?

2020-03-14 3人回答

性别:男

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满意答案

戴姣 副主任医师
张家界市人民医院
投诉 2020-03-15 06:45

其他答案 (2)

侯乐志 主任医师
山东国欣颐养集团枣庄中心医院
投诉 2020-03-15 07:10
秦加水 医师
咨询:5413人
投诉 追问 2020-03-14 22:28
2020-03-14患者追问

染色体46,xy,1qh+,16qh+报告中显示1号和16号是啥意思?孩子目前发育迟缓,说话不清楚。

2020-03-14医生回复:

1号和16号染色体长臂副缢痕增加,通常情况下属异染色质区,不包含基因,说明有异常。

2020-03-14患者追问

异常和多态化还不一样吗?和移位也不一样吗?严重吗??孩子会不会是智障儿童?

2020-03-14医生回复:

次缢痕指染色体上的一个缢缩部位,由于此处部分的DNA松懈,形成核仁组织区,它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。在人类染色体中,1、9、16号次缢痕异染色质区是易发生自发和诱发断裂的部位,它的增加或减少也可能影响到着丝粒-动粒复合体(CKC),减数分裂时引起染色体的不分离导致染色体异常,而引起一系列临床效应。目前的数据表明,次缢痕延长患者可表现为男女性生殖器发育不良、精子质量差、反复流产、胚胎停育史或畸形儿分娩史等;1号、9号和16号染色体长臂次缢痕增加(qh+)可能与不良孕产史有关。

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