怀疑是黏多糖病，有先天的髋关节脱位
2020-03-22 2人回答
性别：女年龄：2岁
健康咨询描述：孩子两岁半，有先天性的髋关节脱位，有肌张力高的情况，还有膝外翻，脐疝，
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满意答案
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- 马延博 主治医师
- 聊城市第二人民医院
病情分析：
粘多糖病属于遗传代谢病，这个疾病一般需要去省级三甲医院进行检查确诊，本病一旦确诊迄今为止没有很好的办法，有报道行骨髓移植的病例，但疗效也并不确切。
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2020-03-22 10:42
其他答案 (1)
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- 俞纯青 副主任医师
- 浙江萧山医院
病情分析：
粘多糖是葡萄糖氨基聚糖，是结缔组织细胞外基质的主要成分，包括硫酸—4软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素、硫酸皮脂素等。粘多糖病是一种较常见的遗传代谢病。同时粘多糖病也是溶酶体病的一种，由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致，这个需要遗传基因检查确诊的。如果有先天性髋关节脱位和肌张力增高，那考虑是先天性的发育问题，不排除神经系统发育的，目前孩子情况比较复杂，建议去医院检查确诊的。
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追问 2020-03-22 11:29
2020-03-22患者追问
医生说她的长相有点像，还有她的眼睛从小就感觉是有一层什么东西覆盖着，检查了也不是青光眼，眼压和眼部B超都是正常的！但是我们双方父母长辈都没有这种病，也没有近亲结婚的，这样也会生这种病吗？孩子两岁半还不会说话，只会叫爸爸妈妈！
2020-03-22医生回复：
宝宝发育落后是肯定的了，建议去医院进一步检查寻找原因的
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