2020-04-13 1人回答
性别:女年龄:3岁
健康咨询描述:新生儿足跟血做了两次筛查说还让查也没说什么病或者会引起什么病,做什么检查请各位给看看是怎么回事。
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病情分析:
新生儿宝宝两次足跟血检查,都是考虑有氨基酸代谢性疾病的,目前患病氨酸升高,应该进一步做血和氨基酸检测确定诊断,确诊后立即开始特殊奶粉喂养(苯丙酮尿症专用奶粉),否则会造成大脑永久性损伤!目前的治疗建议通过饮食治疗(应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主)将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl。除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗也有一定作用。