脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查
2020-04-24 1人回答
性别：女年龄：25岁
健康咨询描述：脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查结果:SMN1基因外显7、8未见缺失。请问这个报告有存在什么问题吗？
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满意答案
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- 杨毕伟 副主任医师
- 复旦大学附属中山医院
病情分析：
你好，结合您的描述以及上述检测结果所示，首先来为您做一个请问上述检测是给您做的检测还是给其他的人做检测，比如说孩子。建议如下。
指导意见：
1.上述检测结果提示SMN1基因外显子7和8没有缺失，根据下述检测说明来看，脊髓性肌萎缩症（SMA）发生或遗传的几率有可能与上述基因外显子缺失有关。2.现在提示上述基因外显子没有缺失，表示您的下一代发生SMA的可能性很低。3.这是一个好的信号。
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2024-03-26 14:40
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