2020-05-03 3人回答
性别:女年龄:5岁
健康咨询描述:你好医生,女儿三岁半查基因确定视网膜色素变性,现在眼睛已经450度了,属于x性连锁隐性遗传,我就想问下,在那么多种rp中,我女儿的这种情况属于比较厉害那种吗?我和我对象再生一个孩子遗传几率是多少那?和性别有关系吗?谢谢!
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病情分析:
您好,RP的遗传模式已被确定为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁和母系(线粒体)获得,并且依赖于亲代中存在的特定RP基因突变。遗传咨询取决于准确的诊断,确定每个家庭的遗传方式,以及分子遗传学检测的结果。
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病情分析:
视网膜色素变性是一种以进行性视力下降和夜盲为主要临床表现的眼病。视网膜色素变性是一种遗传性眼病,其发病原因主要与基因突变有关。感官细胞分为视杆细胞和视锥细胞,病变初期首先侵犯视杆细胞,导致夜间视力逐渐下降,随着病情进展,逐渐侵犯视锥细胞,导致白天视力下降,最终导致失明。
视网膜色素变性是一种遗传性疾病,遗传方式有常染色体显性,常染色体隐性,性连锁遗传,以及散发性。不同遗传方式,孩子患病可能性也不同。常染色体显性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。常染色体隐性:父母近亲结婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因携带者,孩子发病的可能性25%。性连锁遗传:男性发病。父亲患病,所有儿子健康,女儿均为携带者。母亲携带者,50%儿子正常,50%女儿携带者。散发病例:很难确定遗传概率。
病情分析:
你好!据你的描述分析,孩子女儿遗传视网膜色素变性病变,属于x性连锁隐形遗传目前孩子视力450度,还是需要积极到医院治疗,改善饮食,心理疏导,减少过度眼疲劳情况。
指导意见:
你好!据孩子的情况,建议注意休息,多以绿色蔬菜水果富含维生素高蛋白饮食,多以胡萝卜含维生素A多的食物摄入,到三甲医院专科医师面诊检查配合治疗,这种遗传性疾病没有性别区分,如果再生一个有遗传可能,几率不能确定。
我看着x性连锁遗传是这个病里面反应最早预后最差的,那我的孩子会在20之前就视野缺失吗?麻烦您帮忙看下我发的图片和病例医生,我闺女现在的情况严重吗?眼底改变大吗?
你好!看检查结果,孩子眼睛视网膜病情还是很重的,不要增加孩子压力,保持乐观平稳心态,必要时心理疏导,好好吃饭,配合治疗会改善的。