huntington舞蹈病是什么突变

病情分析：
亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease，HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。研究发现，CAG重复拷贝数不仅决定是否发病,而且与发病年龄和疾病严重程度也有一定关系。CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。