2020-06-17 3人回答
性别:男年龄:8岁
健康咨询描述:8岁男童,智力正常,最近眨眼睛,扭脖子频繁,脑磁共振显示结果如下图出生时身体三处咖啡斑,近两年咖啡斑明显增多。腋窝下及面部出现有少数雀斑。当地医院建议做24小时脑电图,及基因筛查。却未要求做脑CT及其他化验。说我们家孩子脑部磁共振属于先天性缺陷。请大夫看下,这种说法对不对。
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病情分析:
目前这个考虑是有代谢性方面的疾病,那么也可以做一下代谢性方面的抽血化验检测的,那么这个可能跟先天性的有一定的关系,也可以做基因检测,进一步确定,平时可以多样化的饮食
您好,大夫谢谢您的回复。这个基因检测的话,一般地级市医院可以做吗?费用不少花,担心不够准确。
可能需要到高级的医院去检测的。那么可能需要5000块钱左右
你好,医生,脑部磁共振显示代谢性疾病或炎症。儿科大夫说先天性得缺陷。代谢性疾病就是先天性缺陷吗?
是的,代谢先天性的
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病情分析:
您好,当牛奶咖啡斑出现以上的表现时,建议找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询,辨别是“记”还是“疾”,采取必要检测手段排查,尽早明确诊断,减轻不必要心理负担。
病情分析:
所述病理估计和迟发性脱髓鞘脑病有关,因发来的资料和病史不完整,故不能为你做出会诊定性和治疗指导。
指导意见:
提示,若基因没有突变则可以排除先天性病理,临床多见本病为脑缺氧损害神经后治疗延误慢性恶化发生变性病理。需助提供完整的病史及磁共振原始照片等。