那个医生能帮忙解读下这份报告
2020-06-17 2人回答
性别：男
健康咨询描述：这是最近基因检测出来的报告。哪位医师蒙帮忙解读下谢谢了
满意答案
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- 刘丛 副主任医师
- 保定市第一中医院
病情分析：
您好，T和B细胞均缺如(TB-SCID):均为常染色体隐性遗传。①RAG-1/-2缺陷:RAG-1或RAG-2基因突变,外周血T和B细胞计数均明显下降,于婴儿期发病。②腺苷脱氨酶(ADA)缺陷:ADA基因突变,使ADA的毒性中间代谢产物累积,抑制T、B细胞增殖和分化。多数病例早年发生感染,极少数轻症在年长儿或成人发病。③网状发育不良:为淋巴干细胞和髓前体细胞发育成熟障碍,外周血淋巴细胞中性粒细胞和血小板均严重减少,常死于婴儿期。
像这种病早期要早期的一个症状过程和有没有治疗的可能？
基因病没有好的办法，只能对症
哦，那这种病早期要晚期是个什么样的症状？跟什么有关，比如父母，或者隔代爷爷奶奶外公外婆有没有关系，有什么好的方法防止下一个孩子也会这样
胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿，PGD)技术，可以筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
意思比如哪一方有问题都治不了的？
是的，目前虽然有基因治疗的存在，但并不是很广泛
其他答案 (1)
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- 金星 主治医师
- 开封市中心医院
病情分析：
我觉得你目前这个情况的话，最后还是说找了个专家像这种遗传学这方面的专家来给你看一下，他的这个具体情况是怎么样的？他们之间的这个影响因素相对来说还是比较偏大的，看看你本身的这个身体状况。
听不懂，能说的详细点。或者你的了解
基因病变，这种情况的话没有什么特别好的，这个办法的。
打个比方，是父母哪一方携带的，那携带者可以治疗吗
父母携带另一方的话，那么就考虑孩子的这个问题了，一般这种基因性的情况的话很难去改变。
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