新生儿苯丙氨酸2.0
2020-07-08 1人回答
性别：男
健康咨询描述：没什么异常，吃母乳，还挺能吃的啊！大夫，这个能是基因得事么？
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满意答案
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- 周小凤 副主任医师
- 首都医科大学宣武医院
病情分析：
新生儿苯丙氨酸正常值应该在120μmol/L(2mg/dl)以下。高于这个数值视为高苯丙氨酸血症，必须早期进行检查明确诊断。需要鉴别是苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，还是辅酶四氢生物喋呤缺乏所致。前者需采用无或者低苯丙氨酸饮食治疗，后者可采用四氢生物喋呤单独治疗或者用无苯丙氨酸饮食治疗，或联合用药。根据目前的结果考虑正常的，可以顺其自然继续观察。
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2022-09-27 09:51
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