新生儿疾病筛查，苯丙氨酸和遗传代谢都异常
2020-07-09 1人回答
性别：男
健康咨询描述：新生儿疾病筛查，苯丙氨酸和遗传代谢都异常，复查通过率怎么样，谢谢，有什么临床表现
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满意答案
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- 陈瑶 副主任医师
- 山东省立医院
病情分析：
复查是因为筛查有问题才让复查。这个通过率针对个人没有意义，比如说筛查时候苯丙氨酸明显升高，复查异常的几率很大。如果复查有异常，可以诊断苯丙酮尿症，这个病及时干预（饮食干预）可以完全正常，如果不干预会影响神经系统，会癫痫发作，智力落后。所以需要复查。
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2022-11-09 11:01
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