pku是什么病 怎么遗传
2020-08-08 2人回答
健康咨询描述：pku是什么病 怎么遗传
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满意答案
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- 涂绍军 主治医师
- 上饶市人民医院
病情分析：
你好，PKU就是苯丙酮尿症，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是ph缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等，如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复！
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2020-08-09 15:28
其他答案 (1)
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- 刘晴 医师
- 咨询：54488人
病情分析：
根据您的提问来看，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
指导意见：
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
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2020-08-08 22:14
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