2020-08-20 1人回答
性别:女
健康咨询描述:宝宝第一次pku3.6第二次3.2第三次还是三点几,怎么办宝宝是不是就要确诊了
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病情分析: 你好,这很可能是患了苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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