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我想问问什么是苯丙酮尿症

2020-09-09 2人回答

性别：男年龄：3岁

健康咨询描述：我想了解一下什么是苯丙酮尿症，什么症状，鼠尿味是什么样的味道？

满意答案

病情分析：
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有鼠臭味(或霉臭味)。

投诉 2020-09-10 06:46

其他答案 (1)

病情分析：
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

指导意见：
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。鼠尿味是一种有特殊刺激的霉变味

投诉 追问 2020-09-09 22:33

2020-09-09患者追问

怎么样能在家判断是不是这个病，苯丙酮尿症，什么是皮肤抓痕征？色素脱落是什么表现？麻烦您了

2020-09-09医生回复：

这是个先天性疾病，患儿表现发育迟缓，因脑萎缩而呈小脑袋畸形，由于酪氨酸酶受抑制，黑色素合成减少，头发色淡而呈棕黄色。

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