想了解一下蛋白缺陷症
2020-09-10 2人回答
性别：女年龄：20岁
健康咨询描述：宝宝一个月八天黄疸升高
宝宝查了遗传方面报道结果上写显示1本次结果显示瓜氨酸显著增高，伴多种氨基酸增高，提示Citrin蛋白缺陷症，疾病确诊需进一步做基因检测；
2.需采血复查，并测肝功能、血甲胎蛋白、血脂、胆固醇，以便配合诊断及以后的治疗效果观察；
3.临床专家建议:留样后停母乳，并给予无乳糖奶粉治疗，2周后复查上述项目；
4.请结合临床及其他实验室结果综合分析。
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满意答案
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- 黄永芬 主任医师
- 哈尔滨市第六医院
病情分析：
根据你咨询的问题：希特林缺陷症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。婴儿希特林蛋白缺陷症会导致新生儿肝内胆汁淤积症，新生儿黄疸但不同于其它黄疸，婴儿由于肝脏失去了对碳水化合物的代谢功能，所以不能用母乳喂养。
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2020-09-10 18:48
其他答案 (1)
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- 荣爱军 主治医师
- 盂县中医医院
病情分析：
根据你提供的病情来看孩子可能患有遗传性瓜氨酸蛋白缺陷症，需要进一步检查一下基因。
指导意见：
我建议你最好去医院检查一下基因检测，确诊一下孩子是不是有遗传方面疾病。或者咨询一下儿科专家。
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2020-09-10 13:24
新生儿黄疸会发烧吗
孩子出生之后也可能会导致不明原因的面
发现健康
健康才是你关心的头条
养生之道
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