地贫基因筛查报告结果
2020-09-18 1人回答
性别：女年龄：20岁
健康咨询描述：珠蛋白基因CD17A→T突变是什么意思？基因型为aa/aaBN/bCD17是什么意思？
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满意答案
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- 孙于谦 副主任医师
- 北京大学人民医院
病情分析：
这种是单基因遗传疾病地中海贫血，阝珠蛋白基因发生了点突变。基因型的意思是没有发现常见的a地贫，只有轻型的阝地贫。这种轻型的地中海贫血对携带者本身没有太大的影响，有时候会有轻度的贫血。但是如果其配偶也携带有同型的地中海贫血基因，就可能出现重型地贫胎儿的几率占25%。
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2022-12-30 19:09
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