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医院初步判断是庞贝病

2020-09-21 2人回答

性别：女

健康咨询描述：四个月时手脚都能抬也能侧身就是脖子抬不起来住进重症病房半个月，回来手脚都抬不起来整身软绵绵的奶量也降了一半多

满意答案

病情分析：
庞贝病在人群中并不常见，大概30万到四十万分之一，换上庞贝病大概率与遗传基因有关系，完全治愈的可能性是比较低的但是，通过药物治疗也是可以缓解症状，可以用一些人工的蛋白质来代替身体缺失的蛋白质

投诉 2020-09-21 17:18

其他答案 (1)

病情分析：
庞贝病，又称a糖苷酶缺乏症，是一种溶酶体贮积症，属于染色体遗传性疾病。婴儿出生后即发病，表现为严重肌张力低下、肝肿大、心脏扩大等，并逐渐出现呼吸困难、舌体凸出增大，多数患儿2岁前死亡。

指导意见：
迟发性庞贝病在发病后两三年内死亡，病死率很高。目前为止没有很好的办法治愈该病，只能通过对症治疗、酶替代治疗或者物理疗法来改善症状，阻止病情进一步发展。

投诉 2020-09-21 14:31

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