2020-10-21 2人回答
性别:男年龄:29岁
健康咨询描述:医生您好,想咨询下,我的血常规正常,但是地贫筛查血红蛋白偏低一点,不知道是不是地中海贫血,有没有必要做基因检测?老婆怀孕需要做地贫检查,谢谢。
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指导意见:
地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。特别是重型病人,从小到大,不仅会导致“倾家荡产”,甚至最终“家破人亡”,给家庭和社会带来了不幸和经济损失。为此,积极开展产前基因诊断,是一项具有重要价值的预防措施。目前已有各种基因诊断试剂盒出售,产前诊断成功的报道也有不少,但进一步推广应用尚待解决。目前尚无有效的治病方法。
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病情分析:
你好,孕育一个健康的新生命,会从母体汲取各方面的营养,可能会导致生理性的贫血。
指导意见:
地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。目前地中海贫血的诊断一般通过检查,头颅摄片来进行诊断,必要时可以做B型超声或造影检查。检查一般包括红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。头颅摄片是要注意颅骨是否呈斑点状骨质稀疏,外板萎缩,内板变薄,呈放射状骨刺形成。