13-三体综合征是什么病
2020-10-26 1人回答
健康咨询描述：13-三体综合征是什么病
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- 孙丽芳 主任医师
- 北京积水潭医院
指导意见：
13-三体综合征是一种严重的染色体疾病，患儿多一条13号染色体，与母亲高龄有关。临床表现有频繁惊厥、呼吸暂停；小头畸形、唇腭裂、头皮缺损、小眼、畸形耳；房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病；多囊肾，双角子宫；多指畸形、摇椅脚、通贯掌等。70%的患儿在生后6个月内死亡。存活患儿频繁惊厥发作，由于严重脑缺损，治疗没有明显临床意义。
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2023-01-06 16:29
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