2020-10-27 2人回答
性别:女年龄:56岁
健康咨询描述:β-地中海勤学基因分型,检出CD41-42杂合突变
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病情分析:
目前这个地中海贫血的基因检测显示,有B型的地中海贫血,那么这个考虑是轻微型的地中海贫血病,不是纯合型的,一般不用治疗的地中海贫血的治疗方法,主要是输血切皮,还有祛铁治疗
其他答案 (1)
病情分析:
地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致了病人出现了小细胞低色素性贫血。同时,地中海贫血的实质是一种溶血性贫血,地中海贫血的危害与地中海贫血的类型密切相关,因为临床上根据病情轻重,地中海贫血分为了轻度地中海贫血,中度地中海贫血,重度地中海贫血三种类型。
指导意见:
可以正常的工作生活,对健康影响不大,但是中度的地中海贫血,由于病人存在着明显的贫血的症状,病人就需要定期的输血治疗,一方面增加了经济负担,同时也增加了传染性血液系统疾病的各种风险。另外,重度的地中海贫血患者,由于病人严重的贫血,往往病人寿命不能达到正常人,容易早期夭折。
请问这份报告上显示了是哪个轻重程度吗
CD41-42杂合子地贫是β地中海贫血贫血,杂合子是轻度地贫,地贫会出现溶血表现,主要表现皮肤黄染,眼黄,脾肿大,生化提示胆红素升高。地贫是先天遗传性溶血病,药物治疗无效,平常注意休息,预防感冒等等。这种情况说明患儿目前有轻度的地中海贫血,需要及时的治疗,目前针对地中海贫血的治疗只能是控制其不恶化,减少并发症,并无完全治愈的几率。