怀疑女儿是马凡式综合症
2020-10-30 2人回答
性别：女年龄：3岁
健康咨询描述：查眼睛晶状体脱落，近视125度，虚岁5岁，身高是比别人高。
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满意答案
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- 王曜 主任医师
- 佳木斯大学附属口腔医院
病情分析：
马凡综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。眼部主要表现为晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。其晶体脱位或半脱位手术难度高，风险大，长需要联合处理前玻璃体，如发现及时就诊，避免错过最佳手术时机，同时行全身检查及家族筛查。
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2020-10-30 22:28
其他答案 (1)
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- 周懿燕 副主任医师
- 台州市中医院
病情分析：
马凡氏综合症，一般在眼部表现为晶体半脱位，或全脱位，可能还伴有其他先天异常表现。体型为细长型。目前需要先确诊。晶体如果已全脱位，还是考虑手术。具体需要医院眼科就诊。
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追问 2020-10-30 18:50
2020-10-30患者追问
你好医生，要是真是马凡式综合症，严重吗，影响以后结婚吗
2020-10-30医生回复：
这疾病会遗传的。建议基因检查。
2020-10-30患者追问
基因检查才能确定是不是马凡式综合症，是吗?晶状体脱位，个字高，并不能确定，是吗？
2020-10-30医生回复：
那不是的。目前症状来看还是这疾病。
2020-10-30患者追问
基因检查的目的是为了什么？
2020-10-30医生回复：
如果，家族中有这个疾病的患者，可以进行基因检测识别致病的基因，那么孕妇就可以进行产前诊断性的检查。因为这是一个遗传性的疾病，目前没有有效的预防的措施，所以平时还是要注意避免激烈的运动。为了确定是不是这个疾病？还需要到，心内科，骨科，儿科在进一步的检查才能确定
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