先天性远端尺桡关节半脱位的发病原因
2020-11-10 1人回答
健康咨询描述：先天性远端尺桡关节半脱位的发病原因
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满意答案
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- 王亚琼 主治医师
- 湘潭市第一人民医院
病情分析：
遗传为先天性远端尺桡关节半脱位的主要原因
1.矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)突变：其定位于人类3号染色体短臂，主要作用为调节机体的软骨细胞的增值和凋亡之间的平衡，从而促进骨骼的发育和机体的生长，矮身材同源结构域包含基因缺失会导致机体四肢发育欠佳、身材矮小等，从而引起先天性远端尺桡关节半脱位。
2.鸟嘌呤核苷酸结合蛋白基因（GNAS基因）外显子6突变：可造成桡骨远端骨骺生长的紊乱、内侧的骨骺生长发生缓慢或提前闭合，从而导致下尺桡关节脱位。
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2020-11-10 12:13
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