2020-11-14 1人回答
健康咨询描述:新生儿遗传代谢病筛查方法
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病情分析: 新生儿遗传代谢病确诊依赖于对新生儿血液、尿液及其他体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析,气相色谱-质谱联用技术能对大多数遗传代谢病进行高危筛查诊断,可作为对遗传代谢病高危儿童筛查及诊断手段,但成本较高、耗时较长。串联质谱分析技术成本较低、用时短,同时具有高灵敏性、高特异性及高选择性,目前逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。
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