2020-11-14 1人回答
健康咨询描述:遗传代谢病的定义
满意答案
病情分析: 遗传代谢疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变,引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现的一类疾病。
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