羊水穿刺高通量测序，缺失4Mb的基因，如何处理
2020-12-23 1人回答
性别：女年龄：33岁
健康咨询描述：怀孕6个月了，羊穿结果显示为seq[hg19]del(2)(p15p14)
Chr2:g.61700000_65780000del(4.08Mb)拷贝数:1
医生建议测父母基因全序列看是遗传还是突变。请问是否有意义？从DECIPHER、OMIM等数据库查询有类似缺失片段的病例，可问题是就算测出父母无缺失难道孩子就要打掉吗？无法理解其中的道理。
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满意答案
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- 王素美 主任医师
- 首都医科大学附属北京朝阳医院
病情分析：
你好，如果是夫妇双方都正常的话，也有可能是一些基因突变。有的时候夫妇双方虽然没有症状，是染色体有问题，隐性遗传，他这个也会在下一代的子代中发现有问题，建议您如果想做这个检查，您可以做一个最好。
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2022-11-07 12:51
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