2021-01-15 2人回答
健康咨询描述:小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么
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病情分析:
小儿糖原贮积病属于一种先天性遗传代谢病,总共分为12种类型,都是由于酶缺乏导致糖类代谢异常。一型指的是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起糖原贮积在肝脏。
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病情分析:
糖原贮积症是一组由于先天酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病,其中I型为葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏所致的常染色体隐性遗传性疾病,是本病最常见的类型。多表现新生儿期低血糖,婴儿期肝肿大,生长落后,身材矮小,鼻出血,智力发育多正常。