宝宝一岁半查出原发性肉碱缺乏症
2021-02-11 1人回答
性别：女
健康咨询描述：你好，我宝宝查出原发性肉碱缺乏症，我想问问这是父母都是携带者还是只是一方是携带者会生出这样机率的孩子。还有医生，我想问问要配合药物治疗，那么宝宝的智力和生长会有影响吗，以后可以正常生活吗
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满意答案
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- 徐通 主任医师
- 海军军医大学第二附属医院
病情分析：
原发性肉碱缺乏中是一种长染色体隐性遗传性疾病，父母双方都携带隐性基因时，孩子才可能出现发病的情况，早期发现早期治，一般是需要终身补充左卡尼汀。
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2022-10-31 08:28
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