2021-02-12 1人回答
健康咨询描述:什么是小儿先天性高氨血症
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病情分析: 先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重,起病早,新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。部分性酶缺乏时,多在生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状较轻,呈间歇性出现。
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