2021-03-21 1人回答
健康咨询描述:先天性软骨发育不良怎么办
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病情分析:
先天性软骨发育不良又叫做胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等,是骨骼发育不正常的一组疾病,由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常,主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒,智力及体力发育良好。软骨发育不全。为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,患儿出生时即可发现躯干与四肢不成比例,头颅大,而四肢短小,肢干长度正常。