2021-03-27 1人回答
健康咨询描述:肾上腺脑蛋白营养不良症?
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指导意见: 肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢病,属于X性连锁隐性遗传,所以发病均为男孩,体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸代谢障碍,脂肪酸在体内沉积,尤其是脑部和肾上腺皮质等部位,造成脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。多在儿童期发病,可有家族史,CT或磁共振有脑白质营养不良表现,出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等,预后差。
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