希特林蛋白缺乏症表现
2021-04-02 1人回答
健康咨询描述：希特林蛋白缺乏症表现
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- 李燚 副主任医师
- 山东省立第三医院
指导意见：
希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因突变引起的，在新生儿可表现为肝内胆汁淤积症，患儿可以表现为尿黄、皮肤或者巩膜持续黄染、脂肪肝、血瓜氨酸升高
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2021-04-02 16:54
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