2021-04-09 1人回答
健康咨询描述:小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么回事
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病情分析: 小儿侏儒视网膜萎缩耳聋综合征,又称小儿染色体20三体综合征是由于基因突变引起的一种先天性发育畸形,一般出生的时候还是会很正常的,但随着生长发育一般到学龄前开始出现症状,初期表现身体矮小,呈侏儒状,脊柱弯曲,并出现角膜浑浊,眼球震颤,视力下降等眼部的问题,还有听力下降甚至耳聋。
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