2021-04-10 1人回答
健康咨询描述:小儿腿部软骨发育不良?
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病情分析: 生长迟缓;大头和前额,躯干长,四肢短,上部比下部短,正常智力;骨骼X线有特殊的变化(哑铃状)等。出生时的迹象很明显,侏儒症最为明显,主要是短肢,尤其是上臂和大腿,而躯干仍然正常。大多数受影响的个体显示出新的基因突变,只有少数病例是家族性软骨营养不良。母亲年龄越大,出生儿童的发病率越高。
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